Gonosomale Vererbung und Geschlechtsbestimmung einfach erklärt

Hast du dich schon einmal gefragt, warum fast immer nur Jungen oder Männer von einer Rot-Grün-Sehschwäche (Farbenblindheit) betroffen sind? Mädchen haben dieses Problem fast nie.

Das ist kein Zufall, sondern ein klassischer Fall von gonosomaler Vererbung und Geschlechtsbestimmung. Der Grund dafür liegt tief in unseren Zellen versteckt. In diesem Artikel erfährst du, wie unser biologisches Geschlecht bestimmt wird und warum Jungen bei bestimmten Erbkrankheiten einen entscheidenden Nachteil haben, weil ihnen ein wichtiges genetisches „Backup“ fehlt.

Schnellantwort

Bei der gonosomalen Vererbung liegen die Gene für bestimmte Merkmale oder Krankheiten auf den Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Die Geschlechtsbestimmung erfolgt beim Menschen durch das X- und Y-Chromosom: Frauen haben XX, Männer XY. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen (Hemizygotie), erkranken sie viel häufiger an X-chromosomal-rezessiven Erbkrankheiten wie der Farbenblindheit, da ihnen ein zweites, gesundes X-Chromosom als Ausgleich fehlt.

Vorwissen

• Chromosomen: Die Träger der Erbanlagen (DNA) im Zellkern. Beispiel: Menschen haben 46 Chromosomen, die paarweise vorliegen.
• Dominant und Rezessiv: Ein dominantes Allel setzt sich im Erscheinungsbild durch, ein rezessives wird unterdrückt. Beispiel: Bei heterozygoten (mischerbigen) Individuen bestimmt das dominante Allel das Aussehen.
• Stammbaumanalyse: Die grafische Darstellung von Verwandtschaftsbeziehungen und vererbten Merkmalen. Beispiel: In Stammbäumen werden Männer als Quadrate und Frauen als Kreise dargestellt. Kranke Personen sind ausgemalt.

Aufgabentyp 1: X-chromosomale Stammbäume analysieren

Um gonosomale Vererbung zu verstehen, müssen wir uns die Geschlechtschromosomen genauer ansehen. Jeder Mensch hat Baupläne in seinen Zellen, die Chromosomen. Zwei davon bestimmen unser biologisches Geschlecht: die Geschlechtschromosomen (Gonosomen).

Frauen haben zwei homologe (gleiche) Chromosomen: XX.

Männer haben zwei unterschiedliche: X und Y. Das Y-Chromosom ist viel kleiner.

Bei der Fortpflanzung gibt die Mutter über die Eizelle immer ein X-Chromosom weiter. Der Vater gibt über das Spermium entweder ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom weiter. Das bedeutet: Das Spermium des Vaters ist der entscheidende Faktor, der bestimmt, ob das Kind ein Mädchen (XX) oder ein Junge (XY) wird.

Weil das Y-Chromosom so klein ist, fehlen ihm viele Gene, die auf dem X-Chromosom liegen. Männer haben für diese Gene also nur eine einzige Kopie. Diesen Zustand nennt man Hemizygotie (halb-zygot).

Das hat einen großen Nachteil: Wenn ein Junge ein mutiertes X-Chromosom mit einem Gendefekt erbt, hat er kein zweites, gesundes X-Chromosom als "Backup", um den Fehler auszugleichen. Er wird unweigerlich krank.

Weil Männer kein Backup haben, treten X-chromosomal-rezessive Krankheiten (wie die Rot-Grün-Sehschwäche) bei Männern (ca. 9 %) deutlich häufiger auf als bei Frauen (0,8 %).

Eine Frau wird nur farbenblind, wenn sie gleich zwei mutierte X-Chromosomen erbt. Hat sie ein gesundes und ein mutiertes, ist sie völlig gesund. Sie ist dann eine Konduktorin (Überträgerin). Sie merkt nichts von dem Defekt, kann das mutierte X-Chromosom aber an ihre Söhne weitergeben, die dann farbenblind werden.

Es gibt auch X-chromosomal-dominante Krankheiten (wie das Bloch-Sulzberger-Syndrom). Hier reicht schon ein einziges mutiertes X-Chromosom aus, um krank zu werden. Das betrifft oft Frauen. Für männliche Föten ist diese Mutation meist so schwerwiegend, dass sie bereits vor der Geburt sterben (letal), da sie gar kein gesundes X-Chromosom haben, das zumindest ein bisschen hilft.

Schritt-für-Schritt-Anleitung

Wenn du herausfinden sollst, wie eine Krankheit in einem Stammbaum vererbt wird und welche Genotypen die Personen haben, nutze diesen Plan:

1. Erbgang identifizieren: Schau dir an, wer krank ist. Sind fast ausschließlich Männer betroffen, spricht das für X-chromosomal-rezessiv.
2. Genotyp bestimmen: Notiere die Chromosomen. Ein kranker Mann hat bei einer rezessiven Krankheit immer das mutierte X-Chromosom (z. B. $X^r Y$).
3. Herkunft zurückverfolgen: Bedenke, dass das Y-Chromosom vom Vater und das X-Chromosom von der Mutter stammt.

Durchgerechnete Beispiele

Beispiel 1

Aufgabe

Ein Stammbaum zeigt die Vererbung der Rot-Grün-Sehschwäche. Eine gesunde Mutter und ein gesunder Vater bekommen einen farbenblinden Sohn.

Erkläre, wie das möglich ist, und gib die Genotypen der drei Personen an. Verwende $X$ für das gesunde Allel, $X^r$ für das mutierte Allel und $Y$ für das Y-Chromosom.

Lösung Schritt für Schritt

Fortschritt

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   Schritt 1
   Erbgang identifizieren

   Es ist ein Sohn betroffen, was typisch für die X-chromosomal-rezessive Rot-Grün-Sehschwäche ist.

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   Schritt 2
   Genotyp der betroffenen Person bestimmen

   Der Sohn ist männlich und farbenblind, also hat er den Genotyp $X^r Y$.

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   Schritt 3 · Ergebnis
   Herkunft der Chromosomen zurückverfolgen

   Das $Y$-Chromosom hat der Sohn von seinem Vater bekommen. Da der Vater gesund ist, ist sein Genotyp $X Y$. Das mutierte $X^r$-Chromosom muss von der Mutter stammen. Da die Mutter gesund ist, muss sie das gesunde $X$ und das mutierte $X^r$ haben.

Ergebnis:

Der Sohn hat das mutierte $X^r$-Chromosom von seiner Mutter geerbt. Die Genotypen sind: Vater ($X Y$), Mutter ($X X^r$), Sohn ($X^r Y$). Das macht biologisch Sinn. Da der Sohn männlich ist, muss er sein Y-Chromosom vom Vater haben. Sein einziges X-Chromosom muss von der Mutter kommen, weshalb sie die Überträgerin (Konduktorin) sein muss.

Wichtige Erkenntnisse

• Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
• Das Spermium des Vaters bestimmt das Geschlecht des Kindes.
• Hemizygotie: Männer haben nur ein X-Chromosom. Sie haben kein "Backup" für defekte Gene auf diesem Chromosom.
• X-chromosomal-rezessive Krankheiten (wie Rot-Grün-Sehschwäche) betreffen fast nur Männer. Gesunde Frauen können Überträgerinnen (Konduktorinnen) sein.
• X-chromosomal-dominante Krankheiten betreffen oft Frauen und sind für männliche Föten meist tödlich.