Was ist eine autosomale Stammbaumanalyse?

Die autosomale Stammbaumanalyse ist eine Methode in der Genetik, um zu untersuchen, wie bestimmte körperliche Merkmale oder Krankheiten über Generationen hinweg vererbt werden. „Autosomal“ bedeutet dabei, dass das Merkmal auf den Körperchromosomen liegt und somit Männer und Frauen gleichermaßen betrifft.

Wie erkennt man einen autosomal-dominanten Erbgang?

Ein autosomal-dominanter Erbgang liegt meist vor, wenn das Merkmal in jeder Generation auftritt und keine Generation überspringt. Ein sicheres Zeichen ist: Wenn zwei Elternteile das Merkmal haben, aber ein Kind ohne das Merkmal bekommen, muss der Erbgang dominant sein.

Wie erkennt man einen autosomal-rezessiven Erbgang?

Ein autosomal-rezessiver Erbgang lässt sich eindeutig beweisen, wenn zwei Eltern ohne das Merkmal ein Kind mit dem Merkmal bekommen. Das Merkmal hat sich in den Eltern „versteckt“ (sie sind heterozygot) und tritt beim Kind auf, weil es von beiden das rezessive Allel geerbt hat.

Autosomale Stammbaumanalyse einfach erklärt: Regeln & Beispiele

Hast du dich jemals gefragt, warum du ein Kinngrübchen hast, obwohl deine Eltern keines haben? Oder warum eine bestimmte Augenfarbe in deiner Familie immer wieder auftaucht?

Genetiker nutzen die autosomale Stammbaumanalyse, um genau solche Rätsel zu lösen. In dieser Lektion lernst du, wie man diese Stammbäume liest wie ein Detektiv. Du wirst herausfinden, wie sich Merkmale über Generationen hinweg verstecken können und wie du vorhersagen kannst, welche genetischen Anlagen deine Familienmitglieder in sich tragen.

Vorwissen

Genotyp und Phänotyp: Der Genotyp ist der unsichtbare genetische Code (z. B. $Aa$ ), der Phänotyp ist das sichtbare Merkmal. Beispiel: Ein Kaninchen hat den Genotyp $AA$ und den Phänotyp „graues Fell“.
Dominant und Rezessiv: Ein dominantes Allel setzt sich immer gegen ein rezessives Allel durch. Beispiel: Bei dem Genotyp $Aa$ bestimmt das dominante $A$ das Aussehen, das $a$ ist versteckt.
Homozygot und Heterozygot: Homozygot bedeutet reinerbig ( $AA$ oder $aa$ ), heterozygot bedeutet mischerbig ( $Aa$ ). Beispiel: Ein heterozygoter Vater ( $Aa$ ) trägt zwei verschiedene Allele in sich.

Aufgabentyp 1: Stammbäume lesen und verstehen

In der Genetik zeichnen wir Familienstammbäume mit einfachen Symbolen. Ein Quadrat steht für einen Mann, ein Kreis für eine Frau. Wenn ein Symbol ausgefüllt (farbig oder schraffiert) ist, bedeutet das: Diese Person hat das Merkmal, das wir untersuchen. Ist das Symbol leer, hat die Person das Merkmal nicht. Der Begriff „autosomal“ bedeutet einfach, dass das Merkmal nicht vom Geschlecht abhängt und Männer sowie Frauen gleichermaßen betrifft.

Es gibt zwei Hauptarten, wie Merkmale vererbt werden:

1. Autosomal-rezessive Vererbung (Das Merkmal kann sich verstecken)

Ein Beispiel sind angewachsene Ohrläppchen. Damit jemand dieses Merkmal zeigt, muss er den Genotyp $aa$ haben. Das Spannende hierbei: Zwei Eltern, die das Merkmal nicht haben (beide sind heterozygot $Aa$ ), können ein Kind mit dem Merkmal ( $aa$ ) bekommen. Das rezessive Allel $a$ hat sich in den Eltern unsichtbar versteckt und wurde an das Kind weitergegeben. Solche Merkmale überspringen oft ganze Generationen.

2. Autosomal-dominante Vererbung (Das Merkmal kann sich nicht verstecken)

Ein Beispiel ist ein Kinngrübchen. Hier reicht schon ein einziges dominantes Allel ( $A$ ), damit das Merkmal sichtbar wird (Genotyp $AA$ oder $Aa$ ). Das bedeutet: Ein Kind mit einem Kinngrübchen muss mindestens einen Elternteil haben, der ebenfalls ein Kinngrübchen hat. Dominante Merkmale können sich nicht verstecken und tauchen typischerweise in jeder Generation auf.

Schritt-für-Schritt-Anleitung

Wenn du herausfinden sollst, wie ein Merkmal vererbt wird und welche Genotypen die Personen haben, nutze diesen Plan:

Suche nach dem Beweis-Paar: Finde zwei Eltern ohne Merkmal, die ein Kind mit Merkmal haben (rezessiv).
Verteile eindeutige Genotypen: Trage bei rezessiven Merkmalen $aa$ für alle ausgefüllten Personen ein.
Bestimme dominante Genotypen: Trage bei dominanten Merkmalen $aa$ für alle leeren Personen ein.
Finde restliche Genotypen: Leite die fehlenden Allele der Kinder aus den Genotypen der Eltern ab.

Durchgerechnete Beispiele

Beispiel 1

Aufgabe

Ein Stammbaum zeigt die Vererbung von angewachsenen Ohrläppchen. Die Eltern (Person 1 und 2) haben beide freie Ohrläppchen (leere Symbole). Sie haben eine Tochter (Person 3) mit angewachsenen Ohrläppchen (ausgefülltes Symbol) und einen Sohn (Person 4) mit freien Ohrläppchen (leeres Symbol). Bestimme, ob das Merkmal dominant oder rezessiv ist, und gib die Genotypen aller vier Personen an.

Fortschritt

3 / 3

Schritt 1
Suche nach dem Beweis-Paar
Die Eltern (1 und 2) haben das Merkmal nicht, aber ihre Tochter (3) hat es. Das beweist eindeutig: Das Merkmal ist rezessiv. Es hat sich in den Eltern versteckt.
Schritt 2
Verteile die eindeutigen Genotypen
Da das Merkmal rezessiv ist, muss die Tochter (3) mit den angewachsenen Ohrläppchen den Genotyp $aa$ haben.
Schritt 3 · Ergebnis
Finde die restlichen Genotypen heraus
Damit die Tochter $aa$ sein kann, muss sie von jedem Elternteil ein $a$ geerbt haben. Da die Eltern das Merkmal aber nicht zeigen, müssen sie ein dominantes $A$ besitzen. Beide Eltern (1 und 2) haben also den Genotyp $Aa$ . Der Sohn (4) hat freie Ohrläppchen, also hat er mindestens ein $A$ . Er könnte $AA$ oder $Aa$ sein.

Ergebnis:

Das Merkmal ist rezessiv. Die Eltern haben den Genotyp $Aa$ , die Tochter $aa$ und der Sohn $AA$ oder $Aa$ .

Beispiel 2

Aufgabe

Ein Stammbaum zeigt die Vererbung eines Kinngrübchens. Ein Vater mit Kinngrübchen (ausgefülltes Quadrat) und eine Mutter ohne Kinngrübchen (leerer Kreis) haben einen Sohn mit Kinngrübchen (ausgefülltes Quadrat) und eine Tochter ohne Kinngrübchen (leerer Kreis). Das Merkmal tritt in der Familie in jeder Generation auf. Bestimme den Erbgang und die Genotypen der Eltern.

Fortschritt

3 / 3

Schritt 1
Suche nach dem Beweis-Paar
Es gibt keine Eltern ohne Merkmal, die ein Kind mit Merkmal haben. Das Merkmal tritt in jeder Generation auf und betroffene Kinder haben betroffene Eltern. Das Merkmal ist dominant.
Schritt 2
Verteile die eindeutigen Genotypen
Da das Merkmal dominant ist, haben alle Personen ohne das Merkmal den Genotyp $aa$ . Die Mutter und die Tochter haben also den Genotyp $aa$ . Der Vater und der Sohn haben das Merkmal, also haben sie mindestens ein $A$ .
Schritt 3 · Ergebnis
Finde die restlichen Genotypen heraus
Der Vater hat das Merkmal ( $A$ ). Da er aber eine Tochter mit dem Genotyp $aa$ hat, muss er ihr ein $a$ vererbt haben. Der Vater hat also den Genotyp $Aa$ . Die Mutter hat den Genotyp $aa$ .

Ergebnis:

Das Merkmal ist dominant. Der Vater hat den Genotyp $Aa$ und die Mutter hat den Genotyp $aa$ .

Wichtige Erkenntnisse

Quadrate = Männer, Kreise = Frauen. Ausgefüllt = Person hat das Merkmal.
Rezessive Merkmale können Generationen überspringen. Zwei Eltern ohne Merkmal können ein Kind mit Merkmal bekommen.
Dominante Merkmale überspringen keine Generationen. Ein Kind mit Merkmal hat immer mindestens einen Elternteil mit Merkmal.
Der Detektiv-Trick: Wenn gesunde Eltern ein betroffenes Kind haben, ist das Merkmal immer rezessiv!

Autosomale Stammbaumanalyse einfach erklärt: Regeln & Beispiele