Autosomal-dominanter Erbgang einfach erklärt: Merkmale & Stammbaum

Stell dir vor, du wirst mit sechs Fingern an einer Hand geboren. Was wie Science-Fiction klingt, ist eine reale genetische Besonderheit namens Polydaktylie (Vielfingrigkeit).

Man könnte meinen, dass so ein seltenes Merkmal genetisch sehr schwach sein muss. Doch das Gegenteil ist der Fall! Das Gen für den sechsten Finger ist extrem stark und setzt sich gegen die normale Fünf-Finger-Variante durch. In dieser Lektion zum Thema autosomal-dominanter Erbgang lernen wir, wie solche starken Merkmale in Familien weitergegeben werden, wie man sie in einem Stammbaum aufspürt und warum die Natur sich bei der Vererbung nicht immer an strenge mathematische Regeln hält.

Schnellantwort

Ein autosomal-dominanter Erbgang liegt vor, wenn das Gen für ein Merkmal auf einem der 22 Körperchromosomen (Autosomen) liegt und dominant vererbt wird. Das bedeutet: Ein einziges betroffenes Allel von einem Elternteil reicht aus, damit das Merkmal oder die Krankheit beim Kind sichtbar wird. Männer und Frauen sind dabei gleich oft betroffen.

Vorwissen

• Allel: Eine bestimmte Variante eines Gens (z. B. das Gen für die Augenfarbe hat ein Allel für „blau“ und eines für „braun“).
• Dominant und Rezessiv: Ein dominantes Allel (stark, oft mit Großbuchstaben geschrieben) setzt sich gegen ein rezessives Allel (schwach, Kleinbuchstabe) durch. Beispiel: Wenn jemand ein Allel für braune Augen (dominant) und eines für blaue Augen (rezessiv) hat, wird die Person braune Augen haben.
• Genotyp und Phänotyp: Der Genotyp ist die unsichtbare genetische Ausstattung (die Buchstaben, z. B. $Aa$). Der Phänotyp ist das sichtbare Merkmal (z. B. braune Augen).
• Homozygot und Heterozygot: Homozygot bedeutet reinerbig (zwei gleiche Allele, z. B. $AA$ oder $aa$). Heterozygot bedeutet mischerbig (zwei verschiedene Allele, z. B. $Aa$).

Aufgabentyp 1: Genotypen im Stammbaum bestimmen

Lass uns den Begriff autosomal-dominant in zwei einfache Teile zerlegen:

1. Autosomal: Das Merkmal liegt auf einem der 22 Körperchromosomen (den Autosomen) und NICHT auf den Geschlechtschromosomen (X oder Y). Das bedeutet: Männer und Frauen sind gleich oft betroffen.
2. Dominant: Das Allel für das Merkmal (oder die Krankheit) ist stark. Es reicht aus, wenn man es nur von einem Elternteil erbt, damit das Merkmal sichtbar wird.

Wir verwenden für das dominante, betroffene Allel ein großes D und für das rezessive, gesunde Allel ein kleines d. Daraus ergeben sich drei mögliche Genotypen:

• $\textcolor{#CE5331}{DD}$ (homozygot): Die Person hat zwei betroffene Allele. Sie zeigt das Merkmal (z. B. ist sie krank).
• $\textcolor{#CE5331}{D}\textcolor{#08BFFF}{d}$ (heterozygot): Die Person hat ein betroffenes und ein gesundes Allel. Weil das $\textcolor{#CE5331}{D}$ dominant ist, gewinnt es. Die Person zeigt das Merkmal ebenfalls!
• $\textcolor{#08BFFF}{dd}$ (homozygot): Die Person hat zwei gesunde Allele. Nur diese Person ist völlig gesund und zeigt das Merkmal nicht.

Wie erkennt man das im Stammbaum?

Weil das Merkmal so stark ist, überspringt es normalerweise keine Generationen. Es taucht in jeder Generation auf. Eine ganz wichtige Regel lautet: Jede betroffene Person muss mindestens ein betroffenes Elternteil haben. Wenn zwei Eltern völlig gesund sind (beide $\textcolor{#08BFFF}{dd}$), können sie das Merkmal nicht plötzlich an ihre Kinder weitergeben.

Wahrscheinlichkeit vs. Realität

Wenn ein gesundes Elternteil ($\textcolor{#08BFFF}{dd}$) und ein betroffenes Elternteil ($\textcolor{#CE5331}{D}\textcolor{#08BFFF}{d}$) Kinder bekommen, ist die Chance für jedes Kind genau $50\%$, das Merkmal zu erben.

Aber Vorsicht: Diese $50\%$ sind nur eine statistische Wahrscheinlichkeit. Es ist wie beim Werfen einer Münze. Die Chance auf „Kopf“ ist $50\%$. Wenn du die Münze viermal wirfst, bekommst du vielleicht trotzdem viermal „Kopf“. Genauso kann es in kleinen menschlichen Familien passieren, dass ein Paar mit einer $50\%$-Chance plötzlich vier kranke und null gesunde Kinder bekommt. Die Statistik gleicht sich erst bei riesigen Zahlen (z. B. bei hunderten Nachkommen von Pflanzen) genau aus.

Schritt-für-Schritt-Anleitung

Wenn du in einer Prüfung einen Stammbaum analysieren sollst, bei dem feststeht, dass er autosomal-dominant ist, gehe immer nach diesem Plan vor:

1. Die Gesunden markieren: Suche alle Personen im Stammbaum, die das Merkmal NICHT haben (die gesunden Personen). Schreibe $dd$ unter alle gesunden Personen.
2. Den ersten Buchstaben der Betroffenen eintragen: Alle Personen, die das Merkmal zeigen, müssen mindestens ein großes $D$ haben. Schreibe ein $D\_$ unter sie.
3. Den zweiten Buchstaben herausfinden: Schau dir die Eltern oder Kinder der betroffenen Personen an. Hat die Person ein gesundes Kind oder Elternteil ($dd$), muss ihr Genotyp $Dd$ sein.

Durchgerechnete Beispiele

Beispiel 1

Aufgabe

Die Krankheit Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Im folgenden Stammbaum ist der Vater (Person 1) an Chorea Huntington erkrankt. Die Mutter (Person 2) ist gesund. Sie haben zwei Kinder: Einen Sohn (Person 3), der erkrankt ist, und eine Tochter (Person 4), die gesund ist. Bestimme die Genotypen aller vier Personen.

Lösung Schritt für Schritt

Fortschritt

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   Schritt 1
   Die Gesunden markieren

   Person 2 (Mutter) und Person 4 (Tochter) sind gesund. Da die Krankheit dominant ist, müssen sie reinerbig rezessiv sein. Genotyp Person 2: $dd$ Genotyp Person 4: $dd$

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   Schritt 2
   Den ersten Buchstaben der Betroffenen eintragen

   Person 1 (Vater) und Person 3 (Sohn) sind erkrankt. Sie müssen mindestens ein dominantes Allel haben. Wir wissen also bisher: $D\_$.

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   Schritt 3 · Ergebnis
   Den zweiten Buchstaben herausfinden

   Schauen wir uns Person 1 (Vater) an: Er hat eine gesunde Tochter (Person 4, $dd$). Die Tochter muss ein kleines $d$ von der Mutter und ein kleines $d$ vom Vater geerbt haben. Der Vater muss also ein kleines $d$ besitzen. Genotyp Person 1: $Dd$

   Schauen wir uns Person 3 (Sohn) an: Er ist krank (hat also ein $D$ vom Vater geerbt). Seine Mutter (Person 2) ist aber gesund ($dd$) und kann ihm nur ein kleines $d$ vererben. Genotyp Person 3: $Dd$

Ergebnis:

Person 1: $Dd$, Person 2: $dd$, Person 3: $Dd$, Person 4: $dd$.

Wichtige Erkenntnisse

• Autosomal: Das Merkmal liegt auf den Körperchromosomen. Männer und Frauen sind gleich betroffen.
• Dominant: Ein einziges betroffenes Allel ($D$) reicht aus, um das Merkmal auszuprägen. Sowohl $DD$ als auch $Dd$ zeigen das Merkmal.
• Stammbaum-Regel: Das Merkmal überspringt keine Generationen. Kranke Kinder haben immer mindestens ein krankes Elternteil.
• Gesunde sind immer reinerbig: Wer das Merkmal nicht hat, muss zwingend den Genotyp $dd$ haben.
• Zufall: In kleinen Familien können die tatsächlichen Verteilungen der Merkmale stark von der berechneten Wahrscheinlichkeit abweichen.